面對鏡子張開嘴巴,
那個水滴狀的倒吊肉塊叫做”懸壅垂(uvula)”;
不是小舌頭或小喉嚨。

很少人會注意懸雍垂是否安好,但某種疾病,懸雍垂的外觀卻是診斷的重要一環。
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一位61歲的美國男性來到血液腫瘤科門診求助。他表示最近吞嚥食物越來越困難,另外這兩年內觀察到一些現象,包括水腫、皮膚變乾、掉頭髮。

醫師初步檢查口腔,想找尋吞嚥困難的原因,立刻發現他的舌頭巨大、上顎發紅、以及懸壅垂異常腫大(💬圖三)。

這引起醫師的警覺,隨即安排更多檢查。

懸壅垂的切片經過特殊染色,發現有類澱粉沈積;
血液檢查顯示有異常的免疫球蛋白累積;
尿液呈現蛋白尿,代表腎臟受損。

種種跡象都顯示,
病患得到了「類澱粉沉積症」🤔
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「類澱粉沉積症」(amyloidosis)
簡單來說是因為異常的蛋白質(類澱粉,amyloid)沉積在身體裡面,使得許多器官受損。

原因可以是骨髓異常、遺傳、感染、癌症、甚至老化等等,總之分成四種類型。

類澱粉沈積症是一種罕病,不常見也不好診斷。
🏷症狀
因為身上任何地方都有蛋白質,類澱粉沉積症的症狀相當多變。

常被影響的器官包括🫀心臟(心衰竭)、🥐腎臟(蛋白尿/水腫)、🍠肝臟(肝腫大/凝血異常)、⚡️神經系統(昏厥/姿勢性低血壓/感覺異常)。

有些比較特殊的症狀值得留意,譬如巨舌症👅、眼皮瘀青👀、雙側腕隧道症候群🤌。

🏷診斷
需要靠組織切片,用特殊染色(congo red或H&E)把類澱粉染出來。若要再細分類型,就必須做血液的電泳。

🏷治療
基本上採用支持性療法,有什麼症狀就處理什麼。再依照不同類型的類澱粉沉積症有不一樣治療,從骨髓置換到化療都有可能。
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找資料的過程中,看到懸雍垂環。
我不禁乾嘔一下。

下次刷牙時,觀察一下自己的懸雍垂吧!

ref: “Uvula Amyloidosis”,2020,NEJM