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「基因檢測」可以尋找我們人體基因中的不尋常之處，像是細胞的突變或變異；目前基因檢測被應用於許多醫學領域中，例如罹患 癌症 的風險評估。

基因檢測可以透過血液或唾液進行檢測流程，檢測過後能在幾週內獲得數據報告。

基因檢測前後進行的遺傳諮詢，不僅可以協助受測者個人，乃至於受測者的整個家族。一經發現基因有異常之處時，可以推斷是否家族中的其他人也需要做相關檢測，以提前確定罹患相關疾病的機率，並加以防範。

要特別注意的是，基因檢測是作為「預防醫學」使用，提供罹患疾病前的重要訊息。並非基因檢測結果為良性，就代表您一定會患上該疾病。反之，如果結果呈現陰性，也並不能保證一生中就完全不會患上某種疾病。所以說，與替您做基因檢測和遺傳諮詢的醫師進行深度討論，是非常重要的，專業醫師將能替您解讀基因檢測的結果，並為您提供防患未然的建議。

Q：為什麼要做基因檢測呢？

  • 在罹患疾病之前了解自己是否有家族性的遺傳疾病
  • 如果您的醫師認為您當前的健康狀況可能與基因相關時，會建議您進行基因檢測
  • 如果您的家族中有人是因為基因突變（變異）而影響到健康狀況，醫師會建議您進行基因檢測確定自己基因突變的機率
  • 了解當前或未來懷孕時，帶給孩子遺傳疾病的可能性
  • 如果孩子有相關疾病症狀，可以透過基因檢測診斷是否為家族性疾病
  • 更了解如何進行癌症預防與治療計畫

Q：基因檢測只要做一次就可以了嗎？

基因檢測具有許多種類，並沒有任何1種單一的基因檢測可以檢驗出所有的遺傳條件；要進行基因檢測前，會先依據您的家族病史而決定您要檢測的基因種類。

共有下面3大類的基因檢測：

單基因檢測

  • 單基因檢測只會尋找1種基因的變化。
  • 當醫師認為受檢者具有特定疾病的症狀時，就會選擇使用單基因檢測，例如：裘馨氏肌肉失養症、鐮刀型紅血球疾病⋯⋯等。
  • 若有已知的家族基因突變時，也會使用單基因檢測。

翼段測試

  • 可以透過1次翼段測試尋找許多基因的變化。通常會依據不同類型的醫學問題或疾病做分類，例如低肌肉張力、身材矮小或癲癇為一類。此外，此類型基因檢測也可以檢驗與癌症相關的高風險基因，如乳腺癌、結腸直腸癌⋯⋯等。

大規模基因/基因組檢測

大規模的基因檢測適用於了解疾病遺傳原因的相關研究，可以分為以下兩種

  • 外顯子組測序： 會查看DNA中的所有基因（也就是外顯子組），也可以只查看與醫學或疾病相關的基因（臨床外險子組）
  • 基因組測序： 為最大的基因測試，可以查看一個人所有的DNA，並不侷限在基因查找。

Q：要怎麼選擇基因檢測的種類？我該做哪種基因檢測？

可以根據您的身體健康狀況、家族病史和需求，跟專業醫師做討論，選擇您最需要、最適合您的基因檢測方法。

診斷測試

此類型檢測可以顯示您是否患有某種疾病，例如囊腫性纖維化、亨汀頓氏舞蹈症 (Huntington's Disease) 等等。

症狀前和預測性測試

若您具有家族性的遺傳疾病，在症狀出現之前進行基因檢測，可以得知罹患該疾病的風險，如有助於醫師確定您可能患有某些類型癌症的風險。

載體測試

如果您有家族性的遺傳疾病，例如鐮刀型紅血球疾病。可以考慮在懷孕前做基因檢測，並帶上伴侶一同檢查，確定雙方是否為相同疾病帶原者。

產前檢查

若您在懷孕階段，可以透過 羊膜穿刺術 （侵入性）或血液檢查，檢測胎兒是否有唐氏症或愛德華氏症候群（兩種皆為遺傳性疾病）。

新生兒篩檢

屬於最常見的基因檢測類型，如果結果顯示新生兒存有先天性甲狀腺功能低下、鐮刀型紅血球疾病或苯丙酮尿症，可以立即開始進行疾病的管理和治療。

植入前測試

若您是嘗試透過體外受精懷孕的人，可以使用本測試，對胚胎進行基因異常的篩檢，檢測沒問題後再將沒有異常基因的胚胎植入子宮懷孕。

Q：基因檢測的結果怎麼看？

陽性

發現已知會導致疾病的基因突變（變異），可能會引發疾病。

陰性

未發現已知會導致疾病的基因突變（變異）。

要特別注意的是，如果您的家族中未有已知的基因變異，但您的檢測結果為陰性的話，則陰性的檢測結果無法顯示出一個明確的答案。

不確定

意義不明或不確定的基因變異，代表沒有足夠的資訊可以確定此基因變異為良性（正常）還是具有致病性（會引發疾病）。

Q：做基因檢測會有風險嗎？

一般來說基因檢測並沒有任何身體危害，例如抽血或口腔拭子；但若您是進行羊膜穿刺或絨毛取樣術，則會有小機率的流產風險。

雖然身體上的傷害較小，但基因檢測可能會帶來情緒上的風險，例如得知部分檢驗結果呈陽性時，可能會感到焦慮或憂鬱。

Q：做基因檢測前，應該做哪些準備？

  • 盡量搜集自己的家族病史訊息，以利醫師可以更快速了解您的狀況和需求
  • 先與家人討論您要進下基因檢測的決定，確定基因檢測結果是否會影響到家人
  • 並非所有的基因檢測都可以由健保支付，須在做基因檢測前先詢問您的保險公司

ĒSEN小叮嚀

做基因檢測可以提前知道自己身上可能帶有哪些疾病的風險因子，舉凡令人聞之喪膽的癌症，乃至於新生寶寶的疾病篩檢，目的是為了及早發現和預防疾病的產生。

不論您是否還在猶豫要不要做基因檢測，或是您已經完成了基因檢測的項目，都不需要為了結果而感到過度的焦慮和害怕，保持平常心坦然接受先天的基因問題，並根據醫師的指示，進行下一步的生活型態調整，就可以讓疾病發生的風險機率降到最低！

參考資料：